Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ), una fecha destinada a concientizar sobre esta enfermedad genética crónica que afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo.
La FQ se produce por una alteración en un gen que regula el transporte de cloro y sodio en las células epiteliales del organismo con función exócrina, lo que genera secreciones espesas y viscosas en diferentes órganos. Si bien no tiene cura, los avances científicos y el abordaje integral permiten que hoy las personas con fibrosis quística tengan una mejor calidad y expectativa de vida.
La importancia del diagnóstico temprano
En Argentina, el diagnóstico se realiza en los primeros días de vida a través de la pesquisa neonatal: la conocida prueba del “talón”, que consiste en obtener una pequeña muestra de sangre durante los primeros días de vida para detectar diversas enfermedades congénitas y tratables, entre ellas la fibrosis quística.
Este paso es clave porque un diagnóstico temprano permite iniciar tratamientos oportunos que retrasan el avance de la enfermedad y mejoran la salud respiratoria y nutricional de los pacientes.
El rol de los laboratorios y la bioquímica
Los profesionales de la Bioquímica y los laboratorios cumplen un papel central en todas las etapas relacionadas con la fibrosis quística:
- Pesquisa neonatal: obtención y análisis de muestras para detectar la enfermedad en recién nacidos.
- Confirmación diagnóstica: a través de pruebas específicas como el test del sudor o estudios genéticos.
- Monitoreo y seguimiento: con análisis periódicos que permiten evaluar la evolución de la enfermedad y la eficacia de los tratamientos.
- Soporte interdisciplinario: aportando información clave al equipo de salud para la toma de decisiones terapéuticas.
De esta manera, la bioquímica se convierte en un pilar fundamental no solo para el diagnóstico, sino también para el acompañamiento de las personas con fibrosis quística a lo largo de su vida.
Un compromiso con la salud de la comunidad
En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística, desde CUBRA reafirmamos nuestro compromiso con la divulgación, la investigación y el trabajo diario de los laboratorios de análisis clínicos de todo el país.
Conocer es el primer paso para cuidar. La detección temprana y el trabajo de los equipos interdisciplinarios, con los profesionales de la Bioquímica como actores clave, son esenciales para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con la fibrosis quística.
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Coordinado por el Comité Científico Permanente (CCP)