Hoy 28 de Junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal en recordación y reconocimiento al Dr. Robert Guthrie, quien nació precisamente un 28 de junio de 1916.
Este día fue instituido en el año 2021 por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal junto a otras organizaciones Europeas vinculadas a las Enfermedades Raras y a las Inmunodeficiencias Primarias con la finalidad de dar visibilidad a las actividades de la Pesquisa Neonatal, las que a lo largo del año 2021 se estima que permitieron la detección de unos 40.000 recién nacidos afectados por alguna de las enfermedades pesquisadas a lo largo de todo el mundo, de crear mayor conciencia sobre la importancia de las acciones de la Pesquisa Neonatal, y de promover la implementación de este tipo de actividades en aquellas regiones del mundo donde todavía las mismas son nulas o se realizan de manera deficitaria, principalmente en países subdesarrollados o en vías de desarrollo, teniendo en cuanta que en la actualidad sólo un tercio de los niños que nacen en el mundo tienen acceso a este tipo de pruebas.
Escuchamos al Dr. Gustavo Borrajo, bioquímico, quién nos habla acerca de la importancia del screening neonatal: https://cubra.org.ar/28-de-junio-dia-internacional-del-screening-neonatal/
El Dr. Robert Guthrie considerado el padre de la Pesquisa Neonatal era un medico microbiólogo que hace algo más de 60 años desarrolló en los EE.UU. el método de inhibición bacteriana para la medida de Phe trabajando sobre muestras de sangre entera seca colectadas en papel de filtro para su utilización en la detección neonatal de la Fenilcetonuria, acciones que sentaron las bases para la implementación y posterior expansión de la Pesquisa Neonatal a otras patologías.
La Pesquisa Neonatal es un Sistema Preventivo diseñado para llevar a cabo la detección masiva y universal y el posterior tratamiento precoz en toda la población de recién nacidos de una serie de enfermedades congénitas seleccionadas que se caracterizan entre otras cosas porque carecen de manifestaciones clínicas en el período neonatal, es decir que estamos hablando de que los recién nacidos afectados por estas enfermedades van a ser aparentemente sanos, porque en ausencia de tratamiento resultan ser potencialmente catastróficas para los individuos afectados dando lugar a un daño neurológico severo e irreversible, que se va a traducir principalmente en retraso mental, a una afectación discapacitante de múltiples órganos y tejidos comprometiendo de manera crítica tanto la calidad de vida como la sobrevida de los individuos afectados, y en algunos casos pudiendo conducir a la muerte de los niños por una crisis metabólica aguda durante el período neonatal o durante los primeros meses de vida.
De este modo, la Pesquisa Neonatal se trata de un sistema de acciones preventivas de enorme valor para la Salud Pública, hecho que le ha valido su reconocimiento hace ya algunos años por parte del CDC – Centro de Control de Enfermedades de los EE.UU. como una de las principales acciones preventivas de la Salud Pública junto con los planes de inmunización.
