En el marco del Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, la Confederación Unificada de Bioquímicos de la República Argentina (CUBRA) destaca el papel fundamental de la investigación y el diagnóstico precoz en este ámbito.
Actualmente, la medicina de precisión ha revolucionado la forma en que se clasifican las enfermedades, permitiendo una identificación más exacta y la posibilidad de desarrollar terapias específicas. “Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades genéticas poco frecuentes que pueden manifestarse a cualquier edad y que, tradicionalmente, pueden diagnosticarse a través de estudios bioquímicos, con posterior confirmación genética”, explica el doctor Hernán Amartino, especialista en enfermedades metabólicas congénitas.
Este grupo de patologías es amplio. “Son un grupo grande, hablamos de cerca de 1.500 enfermedades catalogadas como tal”, señala el especialista, quien además subraya un cambio en la terminología utilizada. A diferencia de años atrás, ya no se las denomina “raras” debido a la connotación peyorativa del término.
El doctor Amartino resalta el impacto de la medicina de precisión, basada en la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos que subyacen a estas enfermedades. “Estamos viviendo una revolución en el área de la medicina, tanto en lo que es diagnóstico como en lo que es terapéutica. Hay una nueva medicina del siglo XXI, y las personas con enfermedades poco frecuentes tienen un rol preponderante en esto”.
Además, enfatiza la necesidad de cambiar la perspectiva profesional en relación con estas patologías. “No debemos considerar lo poco frecuente como una mera curiosidad de los libros de texto. Creo que estas enfermedades deben incorporarse al pensamiento profesional desde la formación”, sostiene.
Aunque afectan a solo el 8% de la población mundial, la posibilidad de desarrollar una de estas patologías es real para cualquiera. “Todos podemos tener una de estas enfermedades poco frecuentes”, advierte Amartino. “O sea, 1 de cada 12 personas puede padecer en algún momento de su vida una enfermedad poco frecuente”.
Finalmente, el especialista destaca cómo los avances en terapias han otorgado una nueva relevancia a estas patologías. “Este grupo de enfermedades, que conocemos desde siempre pero que hoy cobran una enorme importancia con la llegada de nuevas terapias, nos obliga a replantearnos nuestra profesión y nuestra ciencia. La individualidad biológica de cada paciente empieza a tener un papel central, desafiando el enfoque tradicional de una medicina algoritmizada y protocolizada según lo más prevalente. Es fundamental que todos los actores del sector salud tomen conciencia de este cambio de paradigma en la medicina del siglo XXI, que es la medicina de precisión, y aquí las enfermedades poco frecuentes tienen mucho para enseñarnos”, concluye el doctor Hernán Amartino.
Acerca del Dr. Hernán Amartino
Hernán Amartino se graduó de médico con diploma de honor por la Universidad de Buenos Aires y luego se especializó en Neurología Infantil en el Hospital de Pediatría SAMIC J.P. Garrahan de Argentina. Fue entrenado en el área de los errores congénitos del metabolismo como discípulo del Dr. Néstor Chamoles en su “Laboratorio de Neuroquímica” de Buenos Aires.
Actualmente es Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, desempeñándose allí también como Director de la Clínica de mucopolisacaridosis y trastornos relacionados y como Investigador en la Unidad de Investigación Clínica de la Universidad Austral.
Es Profesor Asociado de Pediatría de la Universidad Austral y Director de la diplomatura universitaria en Errores Congénitos del Metabolismo de la Universidad Austral, del PREIEM (Programa de Entrenamiento Intensivo en MPS) así como cofundador del LACLSD (Latin American Course of Lysosomal Storage Diseases).
El Doctor Amartino es autor de numerosas publicaciones internacionales en neurometabolismo, sus principales temas de interés incluyen las enfermedades neurodegenerativas, los nuevos tratamientos para enfermedades lisosomales y las leucodistrofias, así como los aspectos neurocognitivos de los errores innatos del metabolismo.
